Hace unos años una persona me preguntó cuál sería la palabra más bonita en Gallego. Yo la verdad es que en ese momento no supe que decir, porque soy gallego en cuerpo, alma y genética, pero nunca he vivido en Galicia y por tanto no domino la lengua de mis ancestros. Cómo no: salí del atolladero, como buen gallego, con otra pregunta. "¿Y para ti cuál es?". La respuesta fue inesperada e inspiradora. "VOLVORETA" me dijo, "es como se dice mariposa". Este recuerdo se ha quedado en mi memoria, porque fue un momento especial con una persona que poco después murió y que desde ese día cambió mi percepción sobre ella para siempre.
Mi relación con la palabra mariposa, por capricho del azar, tiene un capítulo aún más intenso. ¿Alguna vez habéis imaginado que vuestra piel se desprendiera con el más mínimo roce? Pues es lo que les pasa a algunas personas con una rarísima enfermedad llamada Epidermolisis ampollosa o, en lenguaje más común, enfermedad de las "alas de mariposa". Precioso nombre para una cruel dolencia, de origen genético y sin cura. Esta enfermedad es la que padecía Sara. Hace unos años asumí los cuidados de Sara, una paciente en la adolescencia temprana, que debido a su enfermedad, vivía un calvario diario. No voy a negar que asumí una pesada carga. Era una paciente con una enfermedad muy grave que requería muchos cuidados y recursos, especialmente ese que siempre nos falta: el tiempo. Además asumí el cuadro cuando ya había una serie de dificultades sobreañadidas, pues la madre de Sara había tenido varios roces con compañeros míos, especialmente con el personal de enfermería. La relación era muy complicada, siempre entre la necesidad de cuidados y la exigencia de una persona que a veces no entendía que nuestro trabajo se realizaba según nuestro criterio y disponibilidad de recursos, y no según su criterio o necesidades personales.
La enfermedad de las "alas de mariposa" comprende un grupo heterogéneo de patologías hereditarias caracterizadas por una marcada fragilidad de la piel y las mucosas, que desencadena la formación de ampollas y úlceras en respuesta a traumatismos menores. Los sitios que más se afectan son los expuestos a la fricción y la presión frecuentes, razón por la que se les ha denominado enfermedades mecano-ampollosas. Las manifestaciones extracutáneas, como la afección de dientes y anejos cutáneos, así como de los epitelios gastrointestinal, vesicourinario y pulmonar, aumentan la complejidad clínica de esta patología, hasta la fecha incurable.
La incidencia recogida de este padecimiento varía por zonas geográficas, afectando aproximadamente a uno de cada 17.000 nacidos vivos y con una estimación mundial de 500.000 casos actuales. Por todo esto, la podemos considerar una enfermedad rara. Al ser una enfermedad de baja prevalencia, el profesional de la salud no suele tener experiencia, ni formación suficiente para realizar un abordaje adecuado en relación al diagnóstico, las necesidades específicas de atención y de seguimiento que requieren estos pacientes y sus cuidadores.
En esta enfermedad la alteración genética produce un defecto en la producción de los componentes moleculares que permiten la unión de las células entre la epidermis, la capa más superficial de la piel y la dermis, la capa subyacente. A esta unión la llamamos membrana basal.
El problema principal, además de la fragilidad cutánea y la producción recurrente de ampollas, está en que tantas lesiones y su posterior curación producen cicatrices deformantes con prolongados periodos de convalecencia. Todo ello dificulta el normal desarrollo y mantienen al paciente en su domicilio mucho tiempo. Además, impide mantener una vida activa social y académicamente. Les limita para hacer deporte, ir a la piscina... En definitiva, es una enfermedad sumamente incapacitante.
Son pacientes que precisan curas frecuentes, los más graves incluso hay que tratarlos como a grandes quemados. Las curas producen dolor y al tener tanta superficie corporal afectada, pierden muchos fluidos y nutrientes, por lo que muchas veces se deshidratan y sufren anemia u otros problemas. Además siempre están expuestos al riesgo de infecciones.
Imaginaos vivir en la piel de Sara, un verdadero calvario. Para mí como su médico fue un reto tratarla. Por un lado, como comprenderéis, en ese momento yo no sabía mucho de esta enfermedad y no estaba formado para darle una buena atención. Como ya he dejado entrever, heredé una situación un poco convulsa desde el punto de vista de la relación médico-paciente. La relación con su madre era muy tensa con mi anterior compañera, además de con los profesionales de enfermería. Llegué al caso en un momento muy malo, con la tensión en su punto álgido.
Lo primero que hice fue ponerme urgentemente a estudiar. En este punto recomiendo encarecidamente la GUÍA DE PRÁCTICA CLÍNICA editada por el Ministerio de Sanidad. Me dediqué a empaparme de todos los apósitos y materiales de curas habidos y por haber. Me puse en contacto con el Dermatólogo que la llevaba en el Hospital La Paz, al que aprovecho para felicitar, pues tengo entendido que recientemente le han nombrado como Unidad de Referencia Nacional para esta patología (sí, a él y supongo que al personal de enfermería...). Me reuní con mi Gerente (ya dije que el ambiente estaba enrarecido). Invertí mucho tiempo en este caso.
Mi experiencia con Sara fue tremenda. Fue un aprendizaje espectacular, no solo porque me obligó a estudiar mucho, si no porque también me enseño mucho en lo personal. Aprendí que mas allá de toda la ciencia que podía aplicar en sus cuidados, lo que ella más agradecía era una sonrisa, las palabras de ánimo y el tono afectuoso. Quería que la trataran como a una persona, no como a una enfermedad.
Esa personita desvalida me dio una lección de vida. Una niña de 18 años. Tan niña por su escaso desarrollo puberal y por su mentalidad. No había podido madurar suficiente porque no había podido vivir. Ella quería ir al cole, quería salir, quería aprender, quería conocer gente y disfrutar de cosas que nosotros ni nos paramos a valorar.
Pero ella tristemente no pudo cumplir muchos sueños, pues esta horrible enfermedad también se asocia con una alta tasa de tumores cutáneos, y fue uno de ellos el que se la llevó.
Yo ya no tengo ningún paciente como Sara, y no sé si lo tendré, pero sí sé que en ese caso voy a tener que dedicarle bastante de mi tiempo.
Aprovecho para poner en valor la labor de la asociación Piel de Mariposa DEBRA y tanta otra gente que lucha por dar visibilidad a estos enfermos y pelean por conseguir los mejores cuidados para ellos.
